Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
M85 | Sonstige Veränderungen der Knochendichte und -struktur |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Unter dem Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht man das Auftreten von Merkmalen der hereditären Albright-Osteodystrophie ohne eine Störung des Calciumstoffwechsels.
Diese Erkrankung wurde erstmals von Albright 1952 beschrieben. Sie geht mit einer inaktivierenden Mutation im GNAS1-Gen, welches die Alpha-Untereinheit des G-Proteins kodiert, bzw. Verminderung der Aktivität bzw. Verminderung der Konzentration des Gsα-Proteins einher.
Siehe auch
Literatur
- K. Kruse: Neue Aspekte zum Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus im Kindes- und Jugendalter. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, 1997, 145, S. 1264–1280. doi:10.1007/s001120050224
Einzelnachweise
- ↑ enzyklopaedie-dermatologie.de abgerufen am 22. Mai 2016
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.