Das RHYNS-Syndrom, Akronym für Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdegeneration, Hypophysenunterfunktion, Nieren- und Knochenerkrankungen.

Die Erstbeschreibung und vorgeschlagene Bezeichnung stammt aus dem Jahre 1997 durch die italienische Kinderärztin Maja Di Rocco und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier männliche Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv, X-chromosomal kann nicht ausgeschlossen werden.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TMEM67-Gen auf Chromosom 8 Genort q22.1 zugrunde.

Mutationen im TMEM67-Gen finden sich auch beim Meckel-Syndrom Typ 3, dem Joubert-Syndrom Typ 6 (mit hepatischem Defekt), dem COACH-Syndrom und der Nephronophthise Typ 11.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Augenveränderungen Retinitis pigmentosa
• Hypophysenunterfunktion Hypopituitarismus
• Schrumpfniere Nephronophthise
• Skelettdysplasie unterschiedlichen Ausmaßes

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Therapie

Die Behandlung erfolgt für die einzelnen Krankheitsmerkmale unterschiedlich, siehe jeweils dort.

Literatur

• Francesco Brancati, Letizia Camerota, Emma Colao et al.: Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome. In: European Journal of Human Genetics. 2018, Band 26, Nummer 9, S. 1266–1271 doi:10.1038/s41431-018-0183-6.
• P. Hedera, J. L. Gorski: Retinitis pigmentosa, growth hormone deficiency, and acromelic skeletal dysplasia in two brothers: possible familial RHYNS syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 101, Nummer 2, Juni 2001, S. 142–145, doi:10.1002/ajmg.1338, PMID 11391657.

Einzelnachweise

1. 1 2 3 RHYNS Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ Maja Di Rocco, Paolo Picco, A Arslanian, Gabriella Restagno, Francesco Perfumo, Antonella Buoncompagni, Marco Gattorno, C Borrone: Retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, and mild skeletal dysplasia (RHYNS): A new syndrome?. In: American journal of medical genetics. 1997, Band 73, Nummer 1, S. 1–4 doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971128)73:1<1::AID-AJMG1>3.0.CO;2-Y.
3. ↑ RHYNS syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. ↑ RHYNS Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

• Rare Diseases