Das SOLAMEN-Syndrom, Akronym für Segmentaler Auswuchs (Outgrowth) – Lipomatose – Arteriovenöse Malformation – Epidermal-Naevus-Syndrom, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen und wird zum PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom gezählt.

Die Bezeichnung wurde bei der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2007 durch den französischen Dermatologen Frédéric Caux und Mitarbeiter vorgeschlagen.

Stattdessen hat sich die Bezeichnung „PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom“ auch für dieses Krankheitsbild durchgesetzt.

Die Erkrankung kann auch als Variante des Cowden-Syndroms betrachtet werden.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen in Form eines Mosaiks im PTEN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Zusätzlich zu den typischen Befunden des Cowden-Syndromes finden sich:

• lokaler, mäßig ausgeprägter Riesenwuchs
• Lipohypertrophie
• Gefäßfehlbildungen (Angiome) der Arterien, Venen und Lymphgenfässe
• Epidermaler Nävus

Literatur

• S. K. Gupta,. Sushantika, A. Abdelmak: Isolated SOLAMEN Syndrome. In: Indian journal of dermatology. Band 66, Nummer 5, 2021, S. 561–563, doi:10.4103/ijd.IJD_675_20, PMID 35068519, PMC 8751729 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1. ↑ Segmentaler Auswuchs - Lipomatose - arteriovenöse Fehlbildung - epidermaler Naevus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ F. Caux, H. Plauchu, F. Chibon, L. Faivre, O. Fain, P. Vabres, F. Bonnet, Z. B. Selma, L. Laroche, M. Gérard, M. Longy: Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 15, Nr. 7, Juli 2007, S. 767–773, doi:10.1038/sj.ejhg.5201823, PMID 17392703.
4. ↑ Gene Reviews
5. 1 2 Cowden syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. ↑ Proteus-Syndrom