Saldino-Noonan-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Saldino-Noonan-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung von 1972, den US-amerikanischen Kinderradiologen Ronald M. Saldino und den Genetiker Charles D. Noonan.

Verbreitung

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Dieser Typ gilt als deutlich seltener als der Typ II Verma-Naumoff-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:

Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie

Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein Oligohydramnion, eingesunkene Nasenwurzel, kleines Kinn. Hinzu kommen komplexe Herzfehler, Kurzdarm, Malrotation, Analatresie, Urethralatresie, Genitalhypoplasie, Nierenhypoplasie oder -aplasie, Uterus duplex, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Epiglottis-Dysplasie und Ösophagusatresie.

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich kurze horizontal verlaufende Rippen, an den Enden spitz zulaufende (metaphysärer Sporn) gering verknöcherte Röhrenknochen, eine amorphe Knochenstruktur und eine Polydaktylie. sehr kleine Beckenschaufeln mit horizontal verlaufendem Pfannendach, kleine und runde Wirbelkörper, massiv verkürzte Extremitätenknochen.

Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.

Literatur

Jürgen Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics, Band 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
Jürgen Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
E. Rupprecht, A. Gurski: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan bei zwei Geschwistern. In: Helvetica paediatrica acta, Band 37, Nr. 2, Mai 1982, S. 161–169, ISSN 0018-022X. PMID 7096117.

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ R. M. Saldino, C. D. Noonan: Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral anomalies. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Band 114, Nr. 2, Februar 1972, S. 257–263, ISSN 0002-9580. PMID 5058513.
↑ W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, Band 1, S. 316.
↑ S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics, Band 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361, ISSN 0019-5456. PMID 15107523.

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[Leiber-1] 1 2 3 4 5 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] R. M. Saldino, C. D. Noonan: Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral anomalies. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Band 114, Nr. 2, Februar 1972, S. 257–263, ISSN 0002-9580. PMID 5058513.

[4] W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, Band 1, S. 316.

[5] S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics, Band 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361, ISSN 0019-5456. PMID 15107523.