Schinzel-Giedion-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom mit charakteristischen Gesichts- und Skelettveränderungen und geringer Lebenserwartung.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel und den schweizerischen Kinderradiologen Andres Giedion.

Die Erkrankung ist nicht mit dem auch als Schinzel-Syndrom bezeichneten Ulna-Mamma-Syndrom zu verwechseln.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SETBP1-Gen im Chromosom 18 am Genort q12.3 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Verkürzte Schädelbasis, eingesunkenes Mittelgesicht, Choanalatresie oder -stenose
Prominente Stirn, Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel
Kurzer Hals mit relativ viel Haut
Postaxiale Polydaktylie, Hypoplasie der Endglieder der Fingerknochen und Nägel, Vierfingerfurche
Herzfehler
Nierenfehlbildungen (Hydronephrose)
Genitalfehlbildungen wie Mikropenis, Hypospadie, Labienhypoplasie
Klumpfuß, Hypertrichinose (vermehrte Körperbehaarung)
Kleinwuchs, schwerste Entwicklungsretardierung

Einteilung

Nach den klinischen Befunden wurde folgende Typisierung vorgeschlagen:

Typ I „komplexer und klassischer Typ“ Entwicklungsverzögerung, Gesichtsauffälligkeiten kombiniert mit Hydronephrose oder zwei Skelettanomalien
Typ II „mittlerer Typ“ Entwicklungsverzögerung und Gesichtsauffälligkeiten ohne weitere Merkmale
Typ III „einfacher Typ“ Entwicklungsverzögerung, hauptsächlich verspätete Sprachentwicklung

Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine Sklerosierung der Schädelbasis, eine fehlende Fusionierung der Schädelknochen mit weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie zahlreiche Schaltknochen Zusätzlich liegen verbreiterte Rippen und abnorm lange Schlüsselbeine vor, eine hochgradige Hypoplasie von Os parietale und Os frontale sowie der Schambeinknochen. Durch Nachweis der Nierenfehlbildungen mit Sonographie kann bereits im Mutterleib eine Verdachtsdiagnose gestellt werden.

Heilungsaussicht

Viele Kinder sterben bereits in den ersten Lebenswochen. Die überlebenden Kinder entwickeln in den folgenden Monaten eine Krampfneigung.

Literatur

M. P. Leone, P. Palumbo, O. Palumbo, E. Di Muro, M. Chetta, N. Laforgia, N. Resta, A. Stella, S. Castellana, T. Mazza, M. Castori, M. Carella, N. Bukvic: The recurrent SETBP1 c.2608G > A, p.(Gly870Ser) variant in a patient with Schinzel-Giedion syndrome: an illustrative case of the utility of whole exome sequencing in a critically ill neonate. In: Italian journal of pediatrics, Band 46, Nummer 1, Mai 2020, S. 74; doi:10.1186/s13052-020-00839-y, PMID 32460883, PMC 7254667 (freier Volltext).
M. Al-Mudaffer, C. Oley, S. Price, I. Hayes, A. Stewart, C. M. Hall, W. Reardon: Clinical and radiological findings in Schinzel-Giedion syndrome. In: European Journal of Pediatrics, Band 167, Nr. 12, Dezember 2008, S. 1399–1407; doi:10.1007/s00431-008-0683-4, PMID 18461363, ISSN 1432-1076.

Einzelnachweise

1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 4 5 6 Schinzel-Giedion-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ A. Schinzel, A. Giedion: A syndrome of severe midface retraction, multiple skull anomalies, clubfeet, and cardiac and renal malformations in sibs. In: American journal of medical genetics, Band 1, Nr. 4, 1978, S. 361–375; doi:10.1002/ajmg.1320010402, PMID 665725, ISSN 0148-7299.
↑ Schinzel-Giedion midface retraction syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ W. L. Liu, Z. X. He, F. Li, R. Ai, H. W. Ma: Schinzel-Giedion syndrome: a novel case, review and revised diagnostic criteria. In: Journal of genetics. Band 97, Nummer 1, März 2018, S. 35–46, PMID 29666323 (Review).
↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1. Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 421.

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[Leiber-1] 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 4 5 6 Schinzel-Giedion-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] A. Schinzel, A. Giedion: A syndrome of severe midface retraction, multiple skull anomalies, clubfeet, and cardiac and renal malformations in sibs. In: American journal of medical genetics, Band 1, Nr. 4, 1978, S. 361–375; doi:10.1002/ajmg.1320010402, PMID 665725, ISSN 0148-7299.

[4] Schinzel-Giedion midface retraction syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] W. L. Liu, Z. X. He, F. Li, R. Ai, H. W. Ma: Schinzel-Giedion syndrome: a novel case, review and revised diagnostic criteria. In: Journal of genetics. Band 97, Nummer 1, März 2018, S. 35–46, PMID 29666323 (Review).

[6] W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1. Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 421.