Sheldon-Hall-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q68.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Sheldon-Hall-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen von Gelenkkontrakturen, Gesichtsauffälligkeiten wie Hoher Gaumen und Mikrostomie. Es gilt als eine Variante des Freeman-Sheldon-Syndroms.

Synonyme sind: Arthrogrypose, distale, Typ 2B; Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante)

Die Abgrenzung zum Freeman-Sheldon-Syndrom erfolgte im Jahre 1997 durch den US-amerikanischen Humangenetiker P. A. Krakowiak und Mitarbeiter.

Die Namensgebung bezieht sich auf die US-amerikanischen Humangenetiker J. H. Sheldon und Judith G. Hall.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, soweit geklärt erfolgt die Vererbung autosomal-dominant. Bislang ist über weniger als 100 Patienten berichtet worden.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TNNI2-Gen oder im TNNT3-Gen im Chromosom 11 Genort p15.5, im TPM2-Gen im Chromosom 9 13.3 oder im MYH3-Gen im Chromosom 17 p13.1 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Gelenkkontrakturen bereits bei Geburt, nicht zunehmend
Mikrostomie, hoher Gaumen, schräg stehende Augenlider
Kleinwuchs
Kamptodaktylie
Talus verticalis, Klumpfuß

Diagnose

Die Diagnose erfolgt nach den klinischen Befunden. Eine Pränataldiagnostik mittels Feinultraschall ist möglich.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Freeman-Sheldon-Syndrom und andere Formen der Arthrogrypose.

Literatur

M. I. Poling, J. A. Morales Corado, R. L. Chamberlain: Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. In: Systematic reviews. Band 6, Nummer 1, März 2017, S. 46, doi:10.1186/s13643-017-0444-4, PMID 28264711, PMC 5339949 (freier Volltext).
Reha M Toydemir, Michael J Bamshad: Sheldon-Hall syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 4, 2009, S. 11, doi:10.1186/1750-1172-4-11

Weblinks

Einzelnachweise

1 2 3 4 Sheldon-Hall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ P. A. Krakowiak, J. R. O’Quinn, J. F. Bohnsack, W. S. Watkins, J. C. Carey, L. B. Jorde, M. Bamshad: A variant of Freeman-Sheldon syndrome maps to 11p15.5-pter. In: American Journal of Human Genetics, Band 60, Nr. 2, Februar 1997, S. 426–432, PMID 9012416, PMC 1712403 (freier Volltext).
↑ Arthrogryposis, distal, type 2B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] 1 2 3 4 Sheldon-Hall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] P. A. Krakowiak, J. R. O’Quinn, J. F. Bohnsack, W. S. Watkins, J. C. Carey, L. B. Jorde, M. Bamshad: A variant of Freeman-Sheldon syndrome maps to 11p15.5-pter. In: American Journal of Human Genetics, Band 60, Nr. 2, Februar 1997, S. 426–432, PMID 9012416, PMC 1712403 (freier Volltext).

[3] Arthrogryposis, distal, type 2B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)