| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Smith-McCort-Syndrom, besser Smith-McCort-Dysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen eines erheblichen Kleinwuchses mit kurzem Rumpf, Gesichtsauffälligkeiten und Rhizomelie. Die Erkrankung ist klinisch dem Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom sehr ähnlich, aber ohne Mikrozephalie oder Minderung der Intelligenz.
Die Abgrenzung und Definition als eigenständiges Syndrom erfolgte im Jahre 1976 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1958 durch die US-amerikanischen Ärzte Roy Smith und James J. McCort, allerdings als Morbus Morquio fehlgedeutet.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Nach zugrundeliegendem Gendefekt können zwei Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im DYM-Gen im Chromosom 18 Genort q21.1
- Typ 2 mit Mutationen im RAB33B-Gen im Chromosom 4 an q31.1
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- disproportionierter Minderwuchs mit kurzem Rumpf und Nacken sowie einer Erwachsenengrösse von unter 130 cm.
- Gesichtsauffälligkeiten, fassförmiger Brustkorb
- Generalisierte Skelettdysplasie mit Platyspondylie, kleiner Beckenschaufel, verkürzten Röhrenknochen und gestörter Ossifikation epi- und metaphysär
- Rhizomelie
- Gelenkinstabilität atlanto-okzipital
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist neben dem Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom die Juvenile idiopathische Arthritis.
Therapie
Bei eventuellen operativen Eingriffen ist besonders auf die atlanto-okzipitale Instabilität zu achen.
Literatur
- Kruti Varshney, Sanjeeva Ghanti Narayanachar u. a.: Clinical, radiological and molecular studies in 24 individuals with Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia and Smith-McCort dysplasia from India. In: Journal of Medical Genetics. , S. jmedgenet-2021-108098, doi:10.1136/jmedgenet-2021-108098.
- B. Tüysüz, F. Geyik, T. Yıldırım, D. U. Alkaya, S. Sharifova, A. Kafadar: Seven patients with Smith-McCort dysplasia 2: Four novel nonsense variants in RAB33B and follow-up findings. In: European journal of medical genetics. Band 64, Nummer 7, Juli 2021, S. 104248, doi:10.1016/j.ejmg.2021.104248, PMID 34000439.
- N. Dupuis, S. Lebon, M. Kumar, S. Drunat, L. M. Graul-Neumann, P. Gressens, V. El Ghouzzi: A novel RAB33B mutation in Smith-McCort dysplasia. In: Human mutation. Bd. 34, Nr. 2, Februar 2013, S. 283–286, doi:10.1002/humu.22235, PMID 23042644.
- B. Koppers: Smith-McCort-Syndrom. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 130, Nr. 2, Februar 1979, S. 213–222, doi:10.1055/s-0029-1231256, PMID 154455.
Einzelnachweise
- 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- 1 2 3 Smith-McCort-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Spranger, B. Bierbaum, J. Herrmann: Heterogeneity of Dyggve-Melchior-Clausen dwarfism. In: Human genetics. Bd. 33, Nr. 3, August 1976, S. 279–287, PMID 964990.
- ↑ R. SMITH, J. J. McCORT: Osteochondrodystrophy (Morquio-Brailsford type); occurrence in three siblings. In: California medicine. Bd. 88, Nr. 1, Januar 1958, S. 55–59, PMID 13489517, PMC 1512281 (freier Volltext).
- ↑ Smith-McCort dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Smith-McCort dysplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. Gun, M. Uludag, H. Unalan, N. Mogulkoc, H. Battal, H. Sucuoglu, F. Kantarci, H. Koyuncu: A 14-year-old girl with Smith-McCort dysplasia misdiagnosed as seronegative juvenile idiopathic arthritis. In: International journal of rheumatic diseases. Bd. 15, Nr. 3, Juni 2012, S. e55–e57, doi:10.1111/j.1756-185X.2011.01690.x, PMID 22709503.
- ↑ S. Bansal, V. J. Ramesh, G. S. Rao, R. M. Surve: Anaesthesia and orphan disease: failed airway management in a case of Smith-McCort Dysplasia. In: European journal of anaesthesiology. Bd. 30, Nr. 12, Dezember 2013, S. 775–776, doi:10.1097/EJA.0b013e3283631953, PMID 24141645.