Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Fehlbildungen der Wirbelkörper und Enchondromen.

Synonyme sind: Spondylometaphysäre Dysplasie mit enchondromatösen Veränderungen; Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt; Roifman-Melamed-Syndrom; Enchondromatose Typ IV nach Spranger

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch den israelischen Radiologen Samuel Schorr und Mitarbeiter.

Die (veraltete) Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Arbeit aus dem Jahre 2003 durch die kanadischen Ärzte Chaim M. Roifman und I Melamed.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-rezessiv. Es wurde auch über autosomal-dominante Vererbung berichtet.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ACP5-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Kleinwuchs, besonders der Gliedmaßen
• Platyspondylie, oft dorsal, auch mit Strukturunregelmäßigkeiten
• verkürzte Röhrenknochen, verbreiterte Metaphysen, Aufhellungen auch in Diaphyse und Epiphyse sowie Beckenkamm, Schulterblatt und Brustbein
• oft kurzes Darmbein mit horizontal verlaufendem Pfannendach
• seltener Sklerose der Schädelbasis
• Enchondrome

Hinzu können neurologische Symptome, Idiopathische thrombozytopenische Purpura oder Lupus erythematodes kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen und röntgenologischen Befunden.

Literatur

• Y. Bilginer, A. Düzova, R. Topaloğlu, E. D. Batu, K. Boduroğlu,.. Güçer, I. Bodur, Y. Al: Three cases of spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) with systemic lupus erythematosus: a case series and review of the literature. In: Lupus. Band 25, Nummer 7, Juni 2016, S. 760–765, doi:10.1177/0961203316629000. PMID 26854080 (Review).
• R. Renella, E. Schaefer, M. LeMerrer, Y. Alanay, N. Kandemir, G. Eich, T. Costa, D. Ballhausen, E. Boltshauser, L. Bonafe, A. Giedion, S. Unger, A. Superti-Furga: Spondyloenchondrodysplasia with spasticity, cerebral calcifications, and immune dysregulation: clinical and radiologic delineation of a pleiotropic disorder. In: Am. J. Med. Genet. Band 140A, 2006, S. 541–550. [PubMed: 16470600, related citations] [Full Text]
• H. Menger, K. Kruse, J. Spranger: Spondyloenchondrodysplasia. In: J. Med. Genet. Band 26, 1989, S. 93–99. [PubMed: 2918547, related citations] [Full Text]

Einzelnachweise

1. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. 1 2 3 Spondyloenchondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
4. ↑ S. Schorr, C. Legum, M. Ochshorn: Spondyloenchondrodysplasia. Enchondromatomosis with severe platyspondyly in two brothers. In: Radiology. Band 118, Nummer 1, Januar 1976, S. 133–139, doi:10.1148/118.1.133. PMID 1244645.
5. ↑ C. M. Roifman, I. Melamed: A novel syndrome of combined immunodeficiency, autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia. In: Clinical genetics. Band 63, Nummer 6, Juni 2003, S. 522–529. PMID 12786759.
6. ↑ R. Bhargava, N. J. Leonard, A. K. Chan, J. Spranger: Autosomal dominant inheritance of spondyloenchondrodysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 135, Nummer 3, Juni 2005, S. 282–288, doi:10.1002/ajmg.a.30732. PMID 15887273 (Review).
7. ↑ Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Genetics Home Reference