Klassifikation nach ICD-10
Q04.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Subependymale Heterotopien sind eine Form einer neuronalen Heterotopie und gehören zu den neuronalen Migrationsstörungen.

Synonym: Periventrikuläre Heterotopie

Es handelt sich dabei um die häufigste Form einer Neuronalen Heterotopie; diese ist durch knötchenförmige (noduläre) Graue Substanz unmittelbar unterhalb des Ependyms der Seitenventrikel gekennzeichnet.

Pathologie

Zur Pathologie siehe Neuronale Heterotopie Pathologie.

Die Knötchen bestehen aus Nervenzellen und Gliazellen. Sie treten häufiger auf der rechten Seite auf.

Einteilung

Die Klassifikation siehe bei Neuronale Heterotopie Einteilung.

Morphologisch kann eine Unterscheidung erfolgen als:

  • einseitig fokal
  • beidseitig fokal
  • beidseitig diffus (bandförmig)

Ursachen

In der Mehrzahl tritt diese Veränderung sporadisch auf, es gibt auch X-Chromosomal rezessive Vererbung sowie weitere Formen. Je nach zugrunde liegender Ursache können folgende Formen unterschieden werden:

  • PVNH1, klassische Form, Synonyme: FLNA-Related Periventricular Nodular Heterotopia; X-Linked Periventricular Heterotopia, Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28, X-chromosomal dominant
  • PVNH2, Synonym: Periventricular heterotopia with microcephaly; ARPHM, Mutationen im ARFGEF2-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.13, autosomal-rezessiv
  • PVNH3, Mutationen auf Chromosom 5 Genort p15.1
  • PVNH5, Mutationen auf Chromosom 5 Genort q4.3-q15
  • PVNH6, Mutationen im ERMARD-Gen auf Chromosom 6 Genort q27, autosomal-dominant
  • PVNH7, Mutationen im NEDD4L-Gen auf Chromosom 18 Genort q21.31, autosomal-dominant
  • PVNH8, Mutationen im ARF1-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.13, autosomal-dominant

Klinische Erscheinungen

In der Mehrzahl bestehen häufig epileptische Anfälle und mitunter eine Entwicklungsverzögerung. Gegenüber anderen Heterotopieformen liegt hier der Anteil Betroffener mit normaler Entwicklung deutlich höher.

Diagnose

Die Diagnose wird hier mittels einer MRT-Untersuchung gestellt und kann bereits vorgeburtlich mittels MRT erfolgen.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:

Literatur

  • L. Manganaro, M. Saldari, S. Bernardo, C. Aliberti, E. Silvestri: Bilateral subependymal heterotopia, ventriculomegaly and cerebellar asymmetry: fetal MRI findings of a rare association of brain anomalies. In: Journal of radiology case reports. Band 7, Nummer 11, November 2013, S. 38–45, doi:10.3941/jrcr.v7i11.1457, PMID 24421929, PMC 3888336 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. 1 2 Birgit Ertl-Wagner: Pädiatrische Neuroradiologie. Springer, Berlin/Heidelberg 2007, ISBN 978-3-642-51767-9.
  2. 1 2 3 Radiopaedia
  3. ↑ Heterotopie, noduläre periventrikuläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. 1 2 L. A. Mitchell, E. M. Simon, R. A. Filly, A. J. Barkovich: Antenatal diagnosis of subependymal heterotopia. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Band 21, Nummer 2, Februar 2000, S. 296–300, PMID 10696011.
  5. 1 2 3 A. A. Abdel Razek, A. Y. Kandell, L. G. Elsorogy, A. Elmongy, A. A. Basett: Disorders of cortical formation: MR imaging features. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Band 30, Nummer 1, Januar 2009, S. 4–11, doi:10.3174/ajnr.A1223, PMID 18687750 (Review).
  6. ↑ Heterotopia, periventricular, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Gene Reviews
  8. ↑ Periventricular heterotopia with microcephaly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Periventricular nodular heterotopia 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Periventricular nodular heterotopia 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Periventricular nodular heterotopia 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Periventricular nodular heterotopia 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Periventricular nodular heterotopia 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ A. J. Barkovich, B. O. Kjos: Gray matter heterotopias: MR characteristics and correlation with developmental and neurologic manifestations. In: Radiology. Band 182, Nummer 2, Februar 1992, S. 493–499, doi:10.1148/radiology.182.2.1732969, PMID 1732969.

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