Klassifikation nach ICD-10
N31.8 Sonstige neuromuskuläre Dysfunktion der Harnblase
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Urofaciale Syndrom (Ochoa-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Blasenentleerungsstörung, unterem Harnwegsinfekt und einem charakteristischen Gesichtsausdruck. Beim Lachen wird das Gesicht wie zum Weinen verzogen, sogenannte inverse (umgedrehte) Mimik.

Angenommen wird eine komplexe, allerdings bislang nicht nachgewiesene zentralnervöse Störung mit betroffenem analen Schließmuskel und verborgener („okkulter“) neurogener Blase.

Synonyme sind: Hydronephrose – charakteristischer Gesichtsausdruck; Invertiertes Lächeln – okkulte neuropathische Blase; Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch den kolumbianischen Kinderchirurgen Bernardo Ochoa, Robert J. Gorlin und Mitarbeiter.

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1979 durch B. R. Elejalde vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Diagnose

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus dem auffälligen Gesichtsausdruck beim Säugling. Die Funktionsstörung der Harnblase kann mittels Sonographie, MCU und Urodynamik erfolgen.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind: andere Ursachen einer Megazystis oder Hydronephrose

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptombezogen, eventuell mit wiederholtem Blasenkatheter.

Literatur

  • S. Alqasem, B. Albaqawi, A. Abasher, O. Banihani: Urofacial syndrome: Uncommon and unforeseen cause of lower urinary tract dysfunction in children. In: Urology case reports. Band 38, September 2021, S. 101679, doi:10.1016/j.eucr.2021.101679, PMID 33981586, PMC 8082552 (freier Volltext).
  • S. Osorio, N. D. Rivillas, J. A. Martinez: Urofacial (ochoa) syndrome: A literature review. In: Journal of pediatric urology. Band 17, Nummer 2, 04 2021, S. 246–254, doi:10.1016/j.jpurol.2021.01.017, PMID 33558177 (Review).
  • N. A. Roberts, E. N. Hilton, F. M. Lopes, S. Singh, M. J. Randles, N. J. Gardiner, K. Chopra, R. Coletta, Z. Bajwa, R. J. Hall, W. W. Yue, F. Schaefer, S. Weber, R. Henriksson, H. M. Stuart, H. Hedman, W. G. Newman, A. S. Woolf: Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder. In: Kidney International. Band 95, Nummer 5, 05 2019, S. 1138–1152, doi:10.1016/j.kint.2018.11.040, PMID 30885509, PMC 6481288 (freier Volltext).
  • I. Ganesan, T. Thomas: More than meets the smile: facial muscle expression in children with Ochoa syndrome. In: The Medical journal of Malaysia. Band 66, Nummer 5, Dezember 2011, S. 507–509, PMID 22390114.

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 4 5 Ochoa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ B. Ochoa, R. J. Gorlin: Urofacial (ochoa) syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 27, Nummer 3, Juli 1987, S. 661–667, doi:10.1002/ajmg.1320270320, PMID 3631137.
  4. ↑ B. R. Elejalde: Genetic and diagnostic considerations in three families with abnormalities of facial expression and congenital urinary obstruction: "The Ochoa syndrome". In: American journal of medical genetics. Band 3, Nummer 1, 1979, S. 97–108, doi:10.1002/ajmg.1320030114, PMID 474623.
  5. ↑ Urofacial syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Urofacial syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ J. R. Harkness, G. M. Beaman, K. W. Teik, S. Sidhu, J. A. Sayer, H. J. Cordell, H. B. Thomas, K. Wood, H. M. Stuart, A. S. Woolf, W. G. Newman: Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome. In: Kidney international reports. Band 5, Nummer 10, Oktober 2020, S. 1823–1827, doi:10.1016/j.ekir.2020.07.001, PMID 33102976, PMC 7569699 (freier Volltext).

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.