Waaler-Aarskog-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Waaler-Aarskog-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hydrocephalus, Skelettfehlbildung mit Schulterblatthochstand.

Synonyme sind: Ferlini-Ragno-Calzolari-Syndrom; Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie – Sprengel-Anomalie

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die norwegischen Pädiater P. E. Waaler und D. Aarskog sowie auf die Hauptautoren eines Berichtes aus dem Jahre 1995 durch die italienischen Ärzte Alessandra Ferlini, Michele Ragno, Elisa Calzolari und Mitarbeiter.

Die Erkrankung ist nicht mit dem Aarskog-Syndrom zu verwechseln, einer Entwicklungsstörung.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über lediglich 8 Betroffene berichtet. Es wird autosomal-dominanter oder X-chromosomal dominanter Erbgang vermutet. Die Ursache ist nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

nach kopfwärts verlagerte Schulterblätter
Hydrocephalus
Gesichtsdysmorphie wie Hypertelorismus, breiter und flacher Nasenrücken, nach vorne weisende Nasenlöcher, tief ansetzende Ohren, hoher Gaumen, betonter Unterkiefer
Zahnschmelzhypoplasie

Hinzu können psychomotorische Retardierung, Psychose, Brachydaktylie und Costovertebrale Dysplasie an Rippen und Wirbelsäule sowie verbreiterter Abstand zwischen 1. und 2. Zehe kommen.

Einzelnachweise

1 2 3 Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie – Sprengel-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ P. E. Waaler, D. Aarskog: Syndrome of hydrocephalus, costovertebral dysplasia and Sprengel anomaly with autosomal dominant inheritance. In: Neuropediatrics. Band 11, Nummer 3, August 1980, S. 291–297, doi:10.1055/s-2008-1071398, PMID 6893487.
↑ A. Ferlini, M. Ragno, P. Gobbi, C. Marinucci, R. Rossi, A. Zanetti, M. Milan, G. Camera, E. Calzolari: Hydrocephalus, skeletal anomalies, and mental disturbances in a mother and three daughters: a new syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 59, Nummer 4, Dezember 1995, S. 506–511, doi:10.1002/ajmg.1320590419, PMID 8585573.
↑ Hydrocephalus, Sprengel anomaly, and Costovertebral dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] 1 2 3 Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie – Sprengel-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] P. E. Waaler, D. Aarskog: Syndrome of hydrocephalus, costovertebral dysplasia and Sprengel anomaly with autosomal dominant inheritance. In: Neuropediatrics. Band 11, Nummer 3, August 1980, S. 291–297, doi:10.1055/s-2008-1071398, PMID 6893487.

[3] A. Ferlini, M. Ragno, P. Gobbi, C. Marinucci, R. Rossi, A. Zanetti, M. Milan, G. Camera, E. Calzolari: Hydrocephalus, skeletal anomalies, and mental disturbances in a mother and three daughters: a new syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 59, Nummer 4, Dezember 1995, S. 506–511, doi:10.1002/ajmg.1320590419, PMID 8585573.

[4] Hydrocephalus, Sprengel anomaly, and Costovertebral dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)