Das Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen des Harn- und Geschlechtsapparates und Mikrognathie oder des Mittelohres.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch J. S. Winter, G. Kohn, W. J. Mellman, S. Wagner.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über Einzelfälle berichtet.

Literatur

• Robert Roger Lebel: 50 Years Ago in The Journal of Pediatrics. In: The Journal of Pediatrics. Band 192, 2018, S. 129, doi:10.1016/j.jpeds.2017.07.042
• G. Turner: A second family with renal, vaginal, and middle ear anomalies. In: The Journal of pediatrics. Band 76, Nr. 4, April 1970, S. 641, PMID 5420806.

Einzelnachweise

1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. ↑ Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ J. S. Winter, G. Kohn, W. J. Mellman, S. Wagner: A familial syndrome of renal, genital, and middle ear anomalies. In: The Journal of pediatrics. Band 72, Nr. 1, Januar 1968, S. 88–93, PMID 5634940.
4. ↑ Renal, Genital, And Middle Ear Anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)