Androgenresistenz

Die Androgenresistenz ist ein Phänomen, bei dem aufgrund einer Mutation im Erbgut des männlichen Menschen der Androgenrezeptor nur unzureichend funktioniert, das heißt, genetisch ist das Individuum ein Mann (XY-Geschlechtschromosomen), die Geschlechtsorgane sind teils männlich, teils weiblich ausdifferenziert, und es werden auch Androgene gebildet; der Wirkungsort dieser Hormone, der Androgenrezeptor, funktioniert jedoch unzureichend oder gar nicht.

Es ist eine Unterteilung der Androgenresistenz in 3 Untergruppen gebräuchlich, die die Restfunktion der vorhandenen Androgenrezeptoren beschreibt:

1. minimale Androgenresistenz (Mild androgen insensitivity syndrome, MAIS),
2. partielle Androgenresistenz (Partial androgen insensitivity syndrome, PAIS), das sogenannte Reifenstein-Syndrom
3. komplette Androgenresistenz (Complete androgen insensitivity syndrome, CAIS), das Syndrom der testikulären Feminisierung