Komplette Androgenresistenz

Komplette Androgenresistenz oder Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom, englisch: Complete Androgen Insensitivity Syndrome bzw. kurz CAIS, ist die heute wohl treffendste Bezeichnung für einen genetisch bedingten Rezeptor­defekt der Zielzellen für Testosteron sowie einen dadurch bedingten weiblichen Phänotyp und ein weibliches soziales Geschlecht bei männlichem Geschlechtschromosomen­muster (Karyotyp: 46, XY). Es existieren Befürchtungen, dass phänotypisch ähnliche Krankheitsbilder auch durch endokrine Disruptoren (Xenohormone) wie beispielsweise Bisphenol A ausgelöst werden könnten.

Klassifikation nach ICD-10
E34.5 Androgenresistenz-Syndrom

Periphere Hormonrezeptorstörung Pseudohermaphroditismus masculinus mit Androgenresistenz Reifenstein-Syndrom Testikuläre Feminisierung (Syndrom)

ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Teilweise wird das Erscheinungsbild auch mit den Begriffen testikuläre Feminisierung, Hairless woman syndrome (engl.; wörtlich: „Haarlose-Frau-Syndrom“) oder Pseudohermaphroditismus masculinus internus (lat.) bezeichnet, welche den Betroffenen in der Regel allerdings unangenehm sind.
Der ebenfalls für das Krankheitsbild gebräuchliche Begriff XY-Frau ist missverständlich, da er neben den oben genannten auch noch andere Ursachen eines weiblichen Erscheinungsbildes bei männlichem Karyotyp beinhalten kann.

Die Häufigkeit einer kompletten Androgenresistenz liegt bei zirka 1:20.000. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal rezessiv.

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