Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase
Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC), auch DOPA-Decarboxylase (DDC) genannt, ist der Name für Enzyme in Chordatieren, die die Biosynthese von Dopamin, Serotonin und Tryptamin mittels Decarboxylierung katalysieren. Als Entdecker gilt der deutsche Pharmakologe Peter Holtz.
| Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase | ||
|---|---|---|
| dimer, Human | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 338 bis 480 Aminosäuren (je nach Isoform) | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homodimer | |
| Kofaktor | Pyridoxalphosphat | |
| Isoformen | 4 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | DDC AADC | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 4.1.1.28, Lyase | |
| Reaktionsart | Decarboxylierung | |
| Substrat | DOPA, L-5-Hydroxy-Trp, L-Trp | |
| Produkte | Dopamin, Serotonin, Tryptamin + CO2 | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | AADC | |
| Übergeordnetes Taxon | Chordatiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1644 | 13195 |
| Ensembl | ENSG00000132437 | ENSMUSG00000020182 |
| UniProt | P20711 | O88533 |
| Refseq (mRNA) | NM_000790 | NM_001190448 |
| Refseq (Protein) | NP_000781 | NP_001177377 |
| Genlocus | Chr 7: 50.46 – 50.57 Mb | Chr 11: 11.81 – 11.9 Mb |
| PubMed-Suche | 1644 | 13195 |
Mutationen am entsprechenden DDC-Gen und folgender Mangel am Enzym führen zu Mangel an den entsprechenden Neurotransmittern und Katecholaminen. AADC ist gentherapeutisches Target für die Behandlung der Parkinson-Krankheit; Phase I-Studien wurden 2008 erfolgreich abgeschlossen. Patienten mit polyendokriner Autoimmunerkrankung Typ I (APS1) zeigen zum Teil Autoantikörper auf AADC. Manche Varianten der AADC sind assoziiert mit Nikotinabhängigkeit.
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