Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
Die Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Netzhautdystrophie mit fortschreitender Atrophie der Netz- und Aderhaut, Kurzsichtigkeit und frühzeitigem Auftreten einer Katarakt.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E72.4 | Störungen des Ornithinstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: HOGA; Hyperornithinämie; Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut; Ornithin-Aminotransferase-Mangel; englisch Gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR
Die Erstbeschreibung des Krankheitsbildes stammt aus dem Jahre 1896 durch Ernst Fuchs.
Der Zusammenhang mit dem Enzymdefekt des Ornithin-Stoffwechsels wurde von den finnischen Augenärzten O. Simell und K. Takki im Jahre 1973 hergestellt.
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