Netzhautdystrophie

Netzhautdystrophie ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Augenkrankheiten.

Gemäß der Datenbank Orphanet enthält diese Gruppe folgende Erkrankungen:

• Acaeruloplasminämie
• Åland Island-Augenkrankheit, Synonyme: Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson; Forsius-Eriksson-Syndrom
• Amaurose-Hypertrichose-Syndrom, Synonym: Jalili-Syndrom
• Lebersche Kongenitale Amaurose
• Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina, Synonyme: HOGA; Hyperornithinämie; Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut; Ornithin-Aminotransferase-Mangel
• Progressive bifokale chorioretinale Atrophie, Synonym: PBCRA
• Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, Synonym: Pseudotoxoplasmose-Syndrom (Das Synonym wird auch für das Aicardi-Goutières-Syndrom verwendet.)
• Retinopathie Typ Burgess-Black
• Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa
• Helikoid-peripapilläre chorioretinale Degeneration, Synonyme: Atrophia areata; Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson
• Noble-Bass-Sherman-Syndrom
• Benigne familiäre gefleckte Retina
• Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie
• MMCAT-Syndrom
• Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom, Synonym: MLCRD
• MORM-Syndrom
• MRCS-Syndrom, Synonym: Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie -Katarakt - posteriores Staphylom
• Netzhautdegeneration - Nanophthalmus – Glaukom
• Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien
• Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie, Synonym: EOSRD
• Spät beginnende Netzhautdystrophie, Synonyme: LORD; Netzhautdystrophie, autosomal-dominante, spät beginnende
• Netzhautdystrophie Typ Bothnia, Synonym: Västerbotten Dystrophie
• Oguchi-Syndrom, Synonyme: Morbus Oguchi; Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi
• Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie, Synonym PPRCA
• Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt, Synonym: Retinadystrophie-Iriskolobom-comedogene Akne-Syndrom
• X-chromosomale Retinadysplasie
• Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie, Synonym: RVCL
• Retinopathia pigmentosa
• Revesz-Syndrom, Synonyme: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom
• X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom
• Zäpfchenmangel-Trichromasie, Synonym: Zäpfchenmangel-Syndrom
• Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen, Synonyme: Zapfendystrophie mit supernormalem Ganzfeld-Elektroretinogramm; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-ERG; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-Elektroretinogramm
• Mitochondrialer Aconitasemangel, Synonym: Zerebellär-retinale Degeneration, infantile