Braddock-Syndrom
Das Braddock-Syndrom ist ein sehr seltenes, angeborenes, an VACTERL-Assoziation erinnerndes Fehlbildungssyndrom mit zusätzlich pulmonaler Hypertonie, blauen Skleren, netzförmiger Verlegung des Kehlkopfs, fehlgebildeten Ohrmuscheln und Kleinwuchs.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: VATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs
Die Erstbeschreibung erfolgte 2003 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Stephen R. Braddock.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Braddock-Carey-Syndrom bezeichneten Mikrodeletionssyndrom 21q22.
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