VACTERL-Assoziation
Die Bezeichnung VACTERL-Assoziation fasst eine Kombination komplexer Fehlbildungen auf dem Boden embryonaler, möglicherweise autosomal-rezessiv vererbter Entwicklungsstörungen zusammen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten – VATER-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
VACTERL ist ein Acronym, das die möglichen Fehlbildungen beschreibt:
- V – Vertebrale Anomalien / Fehlbildungen der Wirbelsäule (vertebral)
- A – Anale und Aurikuläre Anomalien / Fehlbildungen des Afterbereiches z. B.: Analatresie (Verschluss des Afters oder Mastdarms)
- C – Herzfehler (engl.: cardiac defects) vor allem Kammerscheidewanddefekt (Ventrikelseptumdefekt)
- T – Tracheo-ösophageale Fistel / Verbindung zwischen Luft- und Speiseröhre
- E – Ösophagusatresie (engl.: esophagus) / Speiseröhrenverschluss
- R – Renale Fehlbildung / Nierenfehlbildungen / Nierenagenesie (renal)
- L – Limb-Fehlbildungen / Fehlbildung der Gliedmaßen, Arme oder Beine (z. B. Daumenfehlbildungen, Klumphand)
Hat ein Kind mindestens drei dieser Fehlbildungen, wird es medizinisch gesehen zur Gruppe der Kinder mit VACTERL-Assoziation gerechnet, synonym gebräuchlich ist auch VATER-Syndrom.
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