CACH-Syndrom
Das CACH-Syndrom, englisch Akronym für Childhood Ataxie mit Central nervous system Hypomyelinisation, ist eine sehr seltene angeborene Leukenzephalopathie mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E75.2 | Sonstige Sphingolipidosen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS; Leukoenzephalopathie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz; Myelinosis centralis diffusa; Cree-Leukoenzephalopathie; Ovarioleukodystrophie englisch Leukoencephalopathy with vanishing white matter; Vanishing White Matter; VWM
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.
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