Christianson-Syndrom
Das Christianson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistiger Behinderung, Mikrozephalie, Muskelhypotonie, Bewegungsstörung und früh einsetzendes Krampfleiden.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie - Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie; Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer Typ; Angelman-like Syndrome, X-Linked
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch den südafrikanischen Humangenetiker Arnold L. Christianson und Mitarbeiter.
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