Conradi-Hünermann-Syndrom
Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.3 | Chondrodysplasia-punctata-Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen.
Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom; lateinisch Chondrodystrophia congenita calcificans; Chondrodysplasia foaetalis calcarea
Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi und Carl Hünermann sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle.
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