Cystinurie
Die Cystinurie ist eine genetisch bedingte angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zur Bildung von Cystinsteinen kommen kann. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie gehört neben dem Hartnup-Syndrom und der Glycinurie zu den Aminosäuretransportstörungen. Bei den Betroffenen kommt es durch den Transporterdefekt zur Anhäufung von Cystin im Urin. Die Cystinsteine entstehen durch Ausfällen (Präzipitation) von Cystinkristallen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E72.0 | Störungen des Aminosäuretransportes Zystinurie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Ursache der Krankheit sind Mutationen in den Genen SLC3A1 (Genlocus: 2p21) und/oder SLC7A9 (Genlocus: 19q13.11). Beide Gene werden in Zellen des proximalen Tubulus der Niere und des Darmtraktes exprimiert und codieren für Untereinheiten des Transporters der dibasischen Aminosäuren Ornithin, Lysin und Arginin sowie Cystin.