De-Toni-Fanconi-Syndrom

Das De-Toni-Fanconi-Syndrom (auch Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom, Fanconisyndrom, Debré-Toni-Fanconi-Syndrom, synonym De-Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes) ist eine vererbte oder erworbene Funktionsstörung des Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen der Niere, die zu einer Funktionsstörung dieses Organs und zu weiteren Symptomen führt. Glukose (Traubenzucker), Phosphat und Aminosäuren werden in einem zu geringen Maße rückresorbiert, sodass es zu Störungen im Elektrolythaushalt und des pH-Werts des betroffenen Menschen kommt. Im Urin finden sich pathologische Eiweiß- und Aminosäurewerte.

Das De-Toni-Fanconi-Syndrom wurde 1931 zum ersten Male beschrieben und geht auf den Italiener Giovanni De Toni (1896–1973) und den Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi (1892–1979) zurück. Das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom ist nicht mit der Fanconi-Anämie identisch. Auf Fanconi gehen mehrere bekannte Syndrome zurück.

Vom französischen Kinderarzt Robert Debré (1882–1978) und Mitarbeitern stammt eine Beschreibung aus dem Jahre 1934.

Unterschieden werden:

• Fanconi-Syndrom des infantilen Typs, das primäre (idiopathisches) Fanconi-Syndrom. Dies tritt meist spontan auf, wird aber auch autosomal-rezessiv vererbt.
• Fanconi-Syndrom des adulten Typs mit weniger schwerwiegendem Verlauf. Die Lebenserwartung ist hier normal.
• Sekundäres Fanconi-Syndrom als begleitende Erkrankung bei vererbten Stoffwechselkrankheiten wie dem Lowe-Syndrom, der Cystinose und anderen Erbkrankheiten. Aber auch sekundär bei der Amyloidose, Sjögren-Syndrom, Tumoren, als unerwünschte Wirkung von Medikamenten oder Vergiftungen

Beispielsweise kann das Fanconi-Syndrom bei Einnahme des abgelaufenen Antibiotikums Tetracyclin durch dessen Zersetzungsprodukte erworben werden.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Fanconi-Bickel-Syndrom, einer Glykogenspeicherkrankheit.