DHFR-Mangel
Der DHFR-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einem Folsäuremangel und einer megaloblastären Anämie (hyperchrome makrozytäre Anämie) sowie neurologischen Auffälligkeiten.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D52.8 | Sonstige Folsäure-Mangelanämien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Dihydrofolat-Reduktase-Mangel; Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit;englisch Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Pädiater Thomas R. Walters. Die Beschreibung als Syndrom und die Namensgebung erfolgten unabhängig voneinander im Februar 2011.
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