Distale Monosomie 3p
Die Distale Monosomie 3p (3P-Syndrom) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen (Trias) Trigonocephalie (Dreieckschädel), Ptosis (Lidmuskelschwäche) und Hexadaktylie (6 Finger oder Zehen) aufgrund einer Deletion (Gendefekt) am kurzen Arm des Chromosom 3.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Syndrom gehört zusammen mit dem Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 zur Partiellen Monosomie 3p (partielle Chromosom 3p-Deletion)
Synonyme sind: Chromosom-3p-Syndrom; englisch Distal 3p deletion; Monosomy 3pter; Telomeric monosomy 3p
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch die niederländische Ärztin Marianne Verjaal und Jaak De Nef sowie im gleichen Jahr durch die US-amerikanischen Ärzte Robert M. Fineman, Frederick Hecht, Ronald C. Ablow und Mitarbeiter.