Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Das Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Epilepsie, Ataxie und weitere neurologische Auffälligkeiten.

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Syndrom gehört zusammen mit der Distalen Monosomie 3p zur Partiellen Monosomie 3p (partielle Chromosom 3p-Deletion)

Synonyme sind: Monosomie 3p25.3; Intelligenzminderung-Epilepsie-stereotype Handbewegungen-Syndrom; Del(3)p(25.3); englisch Intellectual disability-epilepsy-stereotypic hand movement syndrome

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