Pendred-Syndrom
Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E07.1 | Dyshormogene Struma Familiäre dyshormogene Struma Pendred-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von Vaughan Pendred (1869–1946) beschrieben.
Beim Pendred-Syndrom fehlt die Thyreoperoxidase, ein Enzym im Iodstoffwechsel der Schilddrüse. Es besteht eine Genkopplung zwischen dem Pendred-Syndrom und dem Pendrin-Gen (PDS), das auf Chromosom 7 (7q31) lokalisiert ist und für ein Iod-Transportprotein codiert.