Harlekin-Ichthyose
Die Harlekin-Ichthyose ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung und stellt die schwerste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) dar. Die gestörte Hornschichtbildung der Oberhaut zeigt sich hierbei oft schon vorgeburtlich mit dem Hauptmerkmal einer panzerartigen Bedeckung des ganzen Körpers durch Hornschuppen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.4 | Ichthyosis congenita gravis [Harlekinfetus] |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1880 von Robert William Smith (1807–1873). Synonyme sind: Ichthyosis congenita gravis; Harlekinfetus; Ichthyosis congenita Riecke I; Keratosis diffusa maligna; Ichthyosis congenita fetalis; Hyperkeratosis universalis congenita; Ichthyosis congenita universalis; Harlequin ichthyosis; Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin; Ichthyosis fetalis vom Harlekin Typ.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Harlequin-Syndrom.