Homocystinurie
Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Cystathionin-β-Synthase. Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E72.1 | Homocystinurie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
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