Hereditäre Atransferrinämie und Hypotransferrinämie
Die hereditäre oder kongenitale Atransferrinämie, sowie die Hypotransferrinämie, sind seltene, meist angeborene (kongenitale) Stoffwechselerkrankungen, gekennzeichnet durch einen Mangel an Transferrin. Ursache sind Genmutationen im Transferrin- oder den HFE-Genen, sodass entweder zu wenig oder gar kein Transferrin gebildet wird. Die Erkrankung wird meist autosomal rezessiv vererbt.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E83.1 | Störungen des Eisenstoffwechsels Hämochromatose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
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