Insulinrezeptor
Der Insulinrezeptor (IR) (Gen: INSR) ist dasjenige Membranprotein, an welches ausgeschüttetes Insulin bindet und wodurch es seine Wirkung entfaltet. Der IR wird in allen Chordatieren produziert und von nahezu allen Zellen in unterschiedlicher Anzahl exprimiert. Die roten Blutkörperchen exprimieren beispielsweise nur wenige hundert Rezeptoren, Leberzellen und Fettzellen dagegen mehrere Hunderttausend. Mutationen im INSR-Gen sind verantwortlich für die vererbbare Insulinresistenz, das Rabson-Mendenhall-Syndrom, das Donahue-Syndrom, insulinunabhängiger Diabetes mellitus, familiäre Hypoglykämie und Diabetes mellitus mit Acanthosis nigricans.
| Insulinrezeptor | ||
|---|---|---|
|
Vorhandene Strukturdaten: s. UniProt | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 2702 = 2*731+2*620 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | 2α+2β single pass Rezeptor | |
| Präkursor | α+β | |
| Isoformen | Long, Short | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | INSR ; CD220 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 2.7.10.1, Tyrosinkinase | |
| Reaktionsart | Phosphorylierung | |
| Substrat | ATP + Protein-L-Tyr | |
| Produkte | ADP + Protein-L-Tyr-Phosphat | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Insulinrezeptor | |
| Übergeordnetes Taxon | Chordatiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 3643 | 16337 |
| Ensembl | ENSG00000171105 | ENSMUSG00000005534 |
| UniProt | P06213 | P15208 |
| Refseq (mRNA) | NM_000208 | NM_010568 |
| Refseq (Protein) | NP_00019 | NP_034698 |
| Genlocus | Chr 19: 7.11 – 7.29 Mb | Chr 8: 3.15 – 3.28 Mb |
| PubMed-Suche | 3643 | 16337 |
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.