Johnson-Syndrom
Das Johnson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie und vergrößerte Hoden (Makroorchidie).
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch den US-amerikanischen Humangenetiker John P. Johnson und Mitarbeiter.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Stevens-Johnson-Syndrom, einer Hauterkrankung.
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