Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Herzfehler, Synostose der Sagittalnaht und geistige Behinderung.

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Pfeiffer-kardiokraniales-Syndrom; Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer; Kraniosynostose – kongenitale Herzerkrankung – geistige Retardierung; Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom; Sagittalnahtsynostose mit kongenitaler Herzerkrankung, geistiger Retardierung und mandibulärer Ankylose

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den deutschen Humangenetiker Rudolf Artur Pfeiffer (1931–2012) zusammen mit H. Singer und S. Zschiesche.

Die Erkrankung ist nicht mit dem Pfeiffer-Syndrom zu verwechseln.

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