Pfeiffer-Syndrom
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit. Es gehört zusammen mit dem Apert-Syndrom, dem Crouzon-Syndrom, dem Carpenter-Syndrom und dem Saethre-Chotzen-Syndrom zu den kraniofazialen Fehlbildungen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Akrozephalosyndaktylie Syndrom, Typ V; ACS 5; Noack-Syndrom
Die Erkrankung ist nicht mit dem Kardio-kranialen Syndrom Typ Pfeiffer zu verwechseln.
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1964 durch den deutschen Humangenetiker Rudolf Artur Pfeiffer (1931–2012).
Bereits im Jahre 1959 veröffentlichte M. Noack eine Beschreibung, allerdings als „Apert Syndrom“.
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