L1CAM-Syndrom

Das L1CAM-Syndrom oder L1-Syndrom ist eine sehr seltene x-chromosomal vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von adduziertem Daumen, Spastik und unterschiedlichen Hirnveränderungen.

Klassifikation nach ICD-10
Q04.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: CRASH-Syndrom (Akronym für Corpus-Callosum-Hypoplasie, (geistige) Retardierung, Adduzierte Daumen, Spastische Paraplegie und Hydrozephalus); Gareis-Mason-Syndrom

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