Lysosomale α-Glucosidase
Die lysosomale α-Glucosidase (auch saure Maltase, Gen: GAA) ist dasjenige Enzym, das in Lysosomen langkettige Polysaccharide zu Glucose abbaut. Es ist kein Teil des Glykogenabbaus in der Leber und auch kein Teil der Verdauung von Polysacchariden im Darm (wie die Maltase-Glucoamylase), sondern hilft beim Abbau von Fremdstoffen in den Lysosomen. Die saure Maltase kommt in Wirbeltieren vor. Beim Menschen ist sie in allen Gewebetypen lokalisiert. Mutationen am GAA-Gen können zur Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe) führen.
| GAA | ||
|---|---|---|
| Andere Namen |
Glucosidase, Alpha; Acid; Aglucosidase alfa; Acid Maltase; EC 3.2.1.20; Glycogen Storage Disease Type II; Lysosomal Alpha-Glucosidase; Pompe Disease; LYAG | |
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 952 Aminosäuren; 105,3 kDa | |
| Bezeichner | ||
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 3.2.1.20, Glykosidase | |
| Reaktionsart | Hydrolyse | |
| Substrat | endständige 1,4-verbundene α-D-Glucosereste | |
| Produkte | α-D-Glucose | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | saure Maltase | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 2548 | 14387 |
| Ensembl | ENSG00000171298 | ENSMUSG00000025579 |
| UniProt | P10253 | P70699 |
| Refseq (mRNA) | NM_000152 | NM_001159324 |
| Refseq (Protein) | NP_000143 | NP_001152796 |
| Genlocus | Chr 17: 80.1 – 80.12 Mb | Chr 11: 119.27 – 11.93 Mb |
| PubMed-Suche | 2548 | 14387 |
Ein potenter Hemmstoff der sauren Maltase ist das natürlich vorkommende Salacinol.