Mikrodeletionssyndrom 17q11.2
Das Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie und auffälliges Gesicht.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q92.3 | Partielle Trisomie, Minorform |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Dup(17)(q11.2); Grisart-Destrée-Syndrom; Trisomie 17q11.2; englisch Neurofibromatosis 1 microdeletion syndrome; NF1 microdeletion syndrome; Van Asperen Syndrome
Die Namensbezeichnung „Grisart-Destrée“bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2008 durch die belgischen Humangenetiker Bernard Grisart, Anne Destrée und Mitarbeiter.
Das Syndrom kann als Sonderform der Neurofibromatose Typ 1 angesehen werden, so ältere Bezeichnungen auch mit der Namensbezeichnung „Van Asperen Syndrom“ unter Bezug auf den niederländischen Humangenetiker C. J. Van Asperen und Mitarbeiter.