Myofibrilläre Myopathie 3

Die Myofibrilläre Myopathie 3 (MFM3) ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der myofibrillären Myopathien gehört. Die Erkrankung wird durch „missense“-Mutationen im MYOT-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Von D. Selcen und A. G. Engel wurden 2004 bei 6 nicht miteinander in Beziehung stehenden Personen mit myofibrillärer Myopathie insgesamt vier verschiedene heterozygote Mutationen im MYOT-Gen nachgewiesen, die alle im Exon 2 des Gens lokalisiert sind, dessen Funktion bisher nicht bekannt ist. MYOT kodiert für das Protein Myotilin.

Die Myofibrilläre Myopathie 3 wird von zwei anderen Myotilinopathien, der Spheroid-Körper-Myopathie und der Gliedergürteldystrophie 1A, abgegrenzt. Es handelt sich um allelische Erkrankungen.