Spheroid-Körper-Myopathie
Die Spheroid-Körper-Myopathie (engl. spheroid body myopathy) ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung, die zur Gruppe der myofibrillären Myopathien gehört. Die Erkrankung wird durch eine „missense“-Mutation im MYOT-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. MYOT kodiert für das Protein Myotilin. Manifestationsalter und Krankheitsbild sind sehr variabel, auch innerhalb betroffener Familien.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.8 | Sonstige primäre Myopathien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Spheroid-Körper-Myopathie wird unter anderem von zwei anderen Myotilinopathien (Myofibrilläre Myopathie 3, Gliedergürteldystrophie 1A) abgegrenzt.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.