Neurales Zelladhäsionsmolekül L1

Zelladhäsionsmolekül L1
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	1257 aa
Bezeichner
Gen-Namen	L1CAM , MIC5
Externe IDs	OMIM: 308840; UniProt: P32004;
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen

Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural cell adhesion molecule L1, kurz NCAM-L1) ist ein Transmembran- und Glykoprotein. Es wird vom L1CAM-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM wird hauptsächlich in Nervenzellen und Schwann-Zellen gebildet und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle in der Entwicklung des zentralen Nervensystems.

Mehrere Mutationen des L1CAM-Gens sind bekannt. Sie können zu mehreren allelischen Erkrankungen führen:

Unterform der hereditären spastischen Paraplegien: X-chromosomal-rezessiv vererbte spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1), MASA-Syndrom.
X-chromosomal gebundener Hydrozephalus (HSAS)
CRASH-Syndrom

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