Organoazidopathie

Organoazidopathie, Synonym: Organoazidurie, ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die den Abbau von Aminosäuren oder Fettsäuren betreffen und überwiegend einem autosomal rezessiven Erbgang folgen mit Anreicherung und Ausscheidung von organischen Säuren.

Diese Krankheitsgruppe wird – historisch bedingt – nicht systematisch, sondern aufgrund der gemeinsamen Untersuchungstechnik Urinuntersuchung diagnostiziert.

Die organischen Säuren können als giftige Stoffwechselzwischenprodukte eine Intoxikation hervorrufen. Davon sind vorwiegend Harnstoffzyklus, Gluconeogenese, die mitochondriale Atmungskette und die renale Karnitinreabsorption betroffen, woraus sich die entsprechende klinische Symptomatik der Hyperammonämie, Hypoglykämie, Laktatazidose, Ketose und des Karnitinmangels ergibt.