Muskel-Phosphofructokinase

Die Muskel-Phosphofructokinase (englisch: phosphofructokinase, muscle type, PFKM) ist ein Enzym, das die Muskel (M)-Untereinheit des tetrameren Enzyms Phosphofructokinase 1 bildet und den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Glykolyse katalysiert, nämlich die Umwandlung von D-Fructose-6-phosphat zu D-Fructose-1,6-bisphosphat. PFKM wird durch das gleichnamige PFKM-Gen, welches sich beim Menschen auf Chromosom 12 befindet, codiert.

Muskel-Phosphofructokinase
Andere Namen
  • ATP-PFK, PFKA
  • GSD7, PFKX
  • PFK-1, PFK1, PPP1R122

Vorhandene Strukturdaten: 4OMT

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 780 Aminosäuren, 85183 Da
(Isoform 1)
Bezeichner
Gen-Name PFKM
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 2.7.1.11
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 5213 18642
Ensembl ENSG00000152556 ENSMUSG00000033065
UniProt P08237 P47857
Refseq (mRNA) NM_000289 NM_001163487
Refseq (Protein) NP_000280 NP_001156959
Genlocus Chr 12: 48.11 – 48.15 Mb Chr 15: 98.09 – 98.13 Mb
PubMed-Suche 5213 18642

Ein Mangel an PFKM in den Muskeln bewirkt eine abnormale Anreicherung von Glucose-6-phosphat und Fructose-6-phosphat und kann zur Tarui-Krankheit führen.

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