Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration
Die Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN), auch als Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS) bezeichnet, ist eine sehr seltene neuro-degenerative Erkrankung, bei der sich insbesondere in den Basalganglien (Globus pallidus und Substantia nigra) erhöhte Mengen an Eisen nachweisen lassen. Daher wird sie der Gruppe von Erkrankungen mit dem Namen Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA, englisch Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) untergeordnet und ist deren zweithäufigste Form.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G23.0 | Hallervorden-Spatz-Syndrom
Pigmentdegeneration des Pallidums |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ursprünglich, als nur PKAN oder das HSS bekannt war, galt NBIA als synonym für HSS. Heute gehören mindestens 10 Erkrankungen zu dieser Gruppe NBIA.
Synonyme sind NBIA1 und Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1.
Als autosomal-rezessiv vererbliche Erkrankung aus der Gruppe der Neuroaxonalen Dystrophien wurde PKAN erstmals 1922 von Julius Hallervorden und Hugo Spatz beschrieben.