Pasqualini-Syndrom
Das Pasqualini-Syndrom, »fertiler Eunuchoidismus« ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Eunuch-artigen Hochwuchses und einer Hodenfunktionsstörung mit verminderter Androgenproduktion aufgrund einer Störung des GnRH mit isoliertem Mangel an Luteinisierendem Hormon (Hypogonadotropismus), aber vorhandener bis normaler Spermatogenese und Fruchtbarkeit.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q56.1 | Pseudohermaphroditismus masculinus, anderenorts nicht klassifiziert |
| E29.1 | Testikuläre Unterfunktion |
| Q56.1 | Hypopituitarismus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Hypogonadotropic Hypogonadism 23 Without Anosmia; HH23
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch den argentinischen Endokrinologen Rodolfo Q. Pasqualini und E. G. Bur.
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