Philadelphia-Chromosom
Das Philadelphia-Chromosom (veraltet Ph1) ist ein verkürztes Chromosom 22, das bei manchen menschlichen Leukämien zu finden ist. Es entsteht durch eine Chromosomentranslokation zwischen den Chromosomen 9 und 22. Die zytogenetische Schreibweise für die Translokation lautet: t(9;22)(q34;q11).
Das Philadelphia-Chromosom wurde erstmals 1960 durch Peter Nowell und David Hungerford in Philadelphia in Leukämiezellen eines Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) beschrieben und erhielt seinen Namen vom Ort der Entdeckung. Es war die erste identifizierte Chromosomenveränderung, die mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht werden konnte. Bei mehr als 95 Prozent der CML-Patienten ist die Veränderung nachweisbar. Später wurde entdeckt, dass es auch bei einem Teil der Patienten mit akuter lymphatischen Leukämie (ALL) zu finden ist (etwa bei 4 % der Fälle bei Kindern und 25 % bei Erwachsenen), sehr selten auch bei der akuten myeloischen Leukämie (AML; bei weniger als ein Prozent der Fälle).