Pierre-Robin-Sequenz
Die Pierre-Robin-Sequenz (auch Pierre-Robin-Syndrom oder Robin-Syndrom, da Pierre der Vorname) ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen. Sie ist nach ihrem Erstbeschreiber (1923) benannt, dem Pariser Zahnarzt Pierre Robin (1867–1950).
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Sie ist charakterisiert durch drei Symptome
- kleiner Unterkiefer (Mikrognathie), fliehendes Kinn (Mikrogenie, mandibuläre Retrognathie)
- in den Rachen verlagerte Zunge mit teilweiser Behinderung der Luftwege (Glossoptose, eventuelle Mikro- oder Makroglossie), auch Stridor
- U-förmige Gaumenspalte (in 60 % bis 80 % der Fälle)
Ferner finden sich:
- Herzfehler in 15–25 %
- Veränderungen an den Extremitäten: angeborene Extremitätenamputationen, Klumpfuß, Hüftluxation, Syndaktylie
- Veränderungen an den Augen: Strabismus, Glaukom, Mikrophthalmie
- geistige Behinderung in bis zu 20 %
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