SADDAN-Dysplasie
Die SADDAN-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Skelettdysplasie mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes. Hauptmerkmale sind Achondroplasie zusammen mit einer Entwicklungsverzögerung und Acanthosis nigricans.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.4 | Achondroplasie – Hypochondroplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erkrankung kann zusammen mit CATSHL-Syndrom, Achondroplasie, Hypochondroplasie und Thanatophore Dysplasie zur Krankheitsgruppe der FGFR3-abhängigen Chondrodysplasie gezählt werden.
Synonyme sind: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 vorgeschlagen.
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