SERCA

SERCA (Abk. für englisch Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase, deutsch Calcium-ATPase des sarkoplasmatischen und endoplasmatischen Retikulums) heißen Proteine in der Membran bestimmter Zellbestandteile, die Calciumionen unter Verbrauch von ATP aus dem Cytosol in das sarkoplasmatische Retikulum pumpen. Sie gehören zu den Calciumpumpen und kommen bei allen Chordatieren vor. Drei Gene codieren für zehn SERCA-Isoformen beim Menschen, wobei Isoformen 1A und 2A nur in den Muskeln vorkommen, wo sie bis zu 90 Prozent des Proteins ausmachen können. Mutationen in den Genen können zu Krankheiten wie die Brody-Krankheit, Acrokeratosis verruciformis (Morbus Hopf) und Morbus Darier führen. Fehlerhafte Ablesung von ATP2A1 aufgrund von Mutationen am Gen der Kinase DMPK resultiert in einer defekten Isoform SERCA1, die wiederum die Ursache für myotone Dystrophie Typ 1 ist.