Spinale Muskelatrophie
Die spinale Muskelatrophie (kurz SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursacht wird. Sie tritt bei Menschen selten auf (1/10.000 Geborene). Der Rückgang dieser sogenannten zweiten Motoneurone bewirkt, dass Nervensignale nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind die Folge. Sind Hirnnerven betroffen, kommt es auch zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. Hierbei spricht man von einer spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) oder einer progressiven Bulbärparalyse.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G12.0 | Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I (Typ Werdnig-Hoffmann) |
| G12.1 | Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie Kindheitsform, Typ II Typ Kugelberg-Welander Erwachsenenform |
| G12.9 | Spinale Muskelatrophie, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Folgende Befunde lassen sich dabei erheben:
- Muskelatrophie
- Verminderung bis Erlöschen der Muskeleigenreflexe
- Elektromyogramm (EMG) mit spontanen Faszikulationen als Ruheaktivität und gelichteten Mustern im Summenaktionspotential
- Bluttest: fehlendes oder verändertes SMN1-Gen bei ca. 95 % der Betroffenen sowie verminderte Anzahl vorhandener SMN2-Kopien
- Skoliose bei Typ I, Typ II und teilweise auch Typ III
Bei Verdacht auf spinale Muskelatrophie gelten heute Gentests als diagnostischer Standard.